Question

Фенилкетонурия — моногенное заболевание, возникающее вследствие нарушения аминокислотного обмена и наследующееся по аутосомно-рецессивному типу. В некоторой цыганской популяции фенилкетонурия встречается в среднем 1 раз на 40 рождений. Частота мутантного аллеля во всей человеческой популяции составляет 0,01. Рассчитайте равновесные частоты мутантного и нормального фенотипов во всей человеческой популяции, а также частоту мутантного аллеля в цыганской популяции. Поясните ход решения. Какой эволюционный фактор приводит к наблюдаемому различию частот мутантного аллеля? При расчётах округляйте значения до четырёх знаков после запятой.

Accepted Answer

Answer

Идея решения: применить закон Харди–Вайнберга для расчёта равновесных частот генотипов и фенотипов в популяции, а затем сравнить частоты аллелей в двух популяциях для выявления эволюционного фактора.

**Расчёт равновесных частот во всей человеческой популяции:**

Обозначим частоту нормального аллеля как $p = 0{,}99$, мутантного — $q = 0{,}01$.

Равновесная частота мутантного фенотипа (гомозиготы $aa$):
$$q^2 = (0{,}01)^2 = 0{,}0001$$

Равновесная частота нормального фенотипа (доминантные гомозиготы $AA$ и гетерозиготы $Aa$):
$$p^2 + 2pq = (0{,}99)^2 + 2 \cdot 0{,}99 \cdot 0{,}01 = 0{,}9801 + 0{,}0198 = 0{,}9999$$

Или проще: $1 - q^2 = 1 - 0{,}0001 = 0{,}9999$.

**Расчёт частоты мутантного аллеля в цыганской популяции:**

Частота мутантного фенотипа в цыганской популяции:
$$q^2 = \frac{1}{40} = 0{,}025$$

Частота мутантного аллеля:
$$q = \sqrt{0{,}025} = 0{,}1581$$

**Выявление эволюционного фактора:**

Частота мутантного аллеля в цыганской популяции ($q = 0{,}1581$) значительно выше, чем во всей человеческой популяции ($q = 0{,}01$). Это различие обусловлено **дрейфом генов** (эффектом основателя или изоляцией популяции). Цыганская популяция, вероятно, произошла от небольшого числа основателей, среди которых частота мутантного аллеля была выше среднепопуляционной, либо долгое время была изолирована от остального человечества, что привело к случайному увеличению частоты редкого аллеля.

Задание №27Клетка как биологическая системаЕГЭ по биологии