Question

Врождённый нефротический синдром — моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее вследствие нарушения формирования почечного фильтра в нефронах. В финской популяции заболевание встречается в среднем 1 раз на 820 рождений. Известно, что частота мутантного аллеля в целом по человеческой популяции составляет 0,01. Рассчитайте равновесные частоты нормального и мутантного фенотипов в человеческой популяции, а также частоту мутантного аллеля в финской популяции. Поясните ход решения. Какой эволюционный фактор привёл к изменению частоты аллеля в финской популяции? При расчёте округляйте значения до четвёртого знака после запятой.

Accepted Answer

Answer

Идея решения: применить закон Харди–Вайнберга для расчёта равновесных частот генотипов и фенотипов в общей популяции, затем определить частоту аллеля в финской популяции и выявить эволюционный фактор, вызвавший отклонение.

**Расчёт для общей человеческой популяции:**

Дано: частота мутантного аллеля $q = 0{,}01$, следовательно, частота нормального аллеля $p = 1 - 0{,}01 = 0{,}99$.

Равновесная частота мутантного фенотипа (генотип $aa$):
$$q^2 = (0{,}01)^2 = 0{,}0001$$

Равновесная частота нормального фенотипа (генотипы $AA$ и $Aa$):
$$p^2 + 2pq = (0{,}99)^2 + 2 \cdot 0{,}99 \cdot 0{,}01 = 0{,}9801 + 0{,}0198 = 0{,}9999$$

Или проще: $1 - q^2 = 1 - 0{,}0001 = 0{,}9999$.

Нормальный фенотип представлен доминантными гомозиготами ($AA$) и гетерозиготами ($Aa$).

**Расчёт для финской популяции:**

Частота мутантного фенотипа в финской популяции:
$$q^2_{	ext{финск}} = \frac{1}{820} = 0{,}0012$$

Частота мутантного аллеля в финской популяции:
$$q_{	ext{финск}} = \sqrt{0{,}0012} = 0{,}0346$$

**Вывод об эволюционном факторе:**

Частота мутантного аллеля в финской популяции ($q = 0{,}0346$) значительно выше, чем в общей популяции ($q = 0{,}01$). Это указывает на действие **дрейфа генов** (эффект основателя): финская популяция возникла из небольшой группы основателей, среди которых случайно оказалось повышенное содержание мутантного аллеля, что привело к его накоплению в изолированной популяции.

Задание №27Клетка как биологическая системаЕГЭ по биологии