Question

Поликистоз — моногенное заболевание почек, вызванное мутацией в гене PKHD1, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота встречаемости заболевания в равновесной популяции составляет 1:2000. Рассчитайте частоты мутантного и нормального аллелей, частоты всех фенотипов в популяции. Поясните ход решения. Какой эволюционный фактор может приводить к снижению доли рецессивных гомозигот во всей человеческой популяции? При расчётах округляйте значения до четырёх знаков после запятой.

Accepted Answer

Answer

Идея решения: используем закон Харди–Вайнберга для определения частот аллелей и фенотипов в популяции, исходя из известной частоты рецессивного фенотипа.

**Шаг 1. Определение частоты рецессивного аллеля.**

Рецессивный фенотип (поликистоз) проявляется только у гомозигот $aa$. Их частота в популяции:

$$q^2 = \frac{1}{2000} = 0{,}0005$$

Частота рецессивного аллеля:

$$q = \sqrt{0{,}0005} = 0{,}0224$$

**Шаг 2. Определение частоты доминантного аллеля.**

$$p = 1 - q = 1 - 0{,}0224 = 0{,}9776$$

**Шаг 3. Расчёт частот фенотипов.**

Частота рецессивного фенотипа (больные):

$$q^2 = 0{,}0005$$

Частота доминантного фенотипа (здоровые) — сумма доминантных гомозигот и гетерозигот:

$$p^2 + 2pq = (0{,}9776)^2 + 2 \cdot 0{,}9776 \cdot 0{,}0224 = 0{,}9557 + 0{,}0438 = 0{,}9995$$

Или проще: $1 - q^2 = 1 - 0{,}0005 = 0{,}9995$

**Шаг 4. Эволюционный фактор.**

Естественный отбор снижает частоту рецессивных гомозигот, так как особи с поликистозом имеют сниженную жизнеспособность и репродуктивный успех.

Задание №27Клетка как биологическая системаЕГЭ по биологии