Question

Муковисцидоз — моногенное заболевание, возникающее вследствие нарушения структуры мембранного транспортера, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу. В Англии заболевание встречается в среднем 1 раз на 4000 рождений. Частота мутантного аллеля во всей человеческой популяции составляет 0,0224. Рассчитайте равновесные частоты мутантного и нормального фенотипов во всей человеческой популяции, а также частоту мутантного аллеля среди англичан. Поясните ход решения. Какой эволюционный фактор приводит к наблюдаемому различию частот мутантного аллеля? При расчётах округляйте значения до четырёх знаков после запятой.

Accepted Answer

Answer

Идея решения: применить закон Харди–Вайнберга для расчёта равновесных частот генотипов и фенотипов в популяции, затем сравнить теоретические значения с наблюдаемыми данными англичан.

**Шаг 1. Равновесные частоты фенотипов в общей популяции**

При частоте мутантного аллеля $q = 0{,}0224$, частота нормального аллеля $p = 1 - 0{,}0224 = 0{,}9776$.

Равновесная частота мутантного фенотипа (генотип $aa$):
$$q^2 = (0{,}0224)^2 = 0{,}0005$$

Равновесная частота нормального фенотипа (генотипы $AA$ и $Aa$):
$$p^2 + 2pq = (0{,}9776)^2 + 2 \cdot 0{,}9776 \cdot 0{,}0224 = 0{,}9557 + 0{,}0438 = 0{,}9995$$

или проще: $1 - q^2 = 1 - 0{,}0005 = 0{,}9995$.

**Шаг 2. Частота мутантного аллеля среди англичан**

Наблюдаемая частота мутантного фенотипа в Англии:
$$q^2_{	ext{англ}} = \frac{1}{4000} = 0{,}0003 	ext{ (или } 0{,}00025	ext{)}$$

Частота мутантного аллеля среди англичан:
$$q_{	ext{англ}} = \sqrt{0{,}0003} = 0{,}0173 	ext{ (или } \sqrt{0{,}00025} = 0{,}0158	ext{)}$$

**Шаг 3. Сравнение и вывод**

Теоретическая частота мутантного аллеля (по закону Харди–Вайнберга): $q = 0{,}0224$.

Наблюдаемая частота мутантного аллеля в Англии: $q_{	ext{англ}} \approx 0{,}0173$ (или $0{,}0158$).

Частота мутантного аллеля в Англии **ниже** равновесной, что указывает на действие **дрейфа генов** (эффект основателя или географическая изоляция). Англия была заселена популяцией, в которой частота мутантного аллеля была изначально ниже средней по человечеству, и эта частота сохраняется вследствие изоляции популяции.

Задание №27Клетка как биологическая системаЕГЭ по биологии