Question

Поликистозная болезнь почек — моногенное заболевание, вызванное мутацией в гене PKHD1, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У японцев болезнь встречается в среднем 1 раз на 4000 рождений. Частота мутантного аллеля во всей человеческой популяции составляет 0,0224.

Рассчитайте равновесные частоты мутантного и нормального фенотипов во всей человеческой популяции, а также частоту мутантного аллеля и фенотипа среди японцев. Поясните ход решения. Какой эволюционный фактор объясняет наблюдаемое различие частот мутантного аллеля? При расчётах округляйте значения до четырёх знаков после запятой.

Accepted Answer

Answer

Идея решения: применить закон Харди–Вайнберга для расчёта равновесных частот генотипов и фенотипов в популяции, затем сравнить данные для всей популяции и японской подгруппы.

**Расчёты для всей человеческой популяции:**

Дано: частота мутантного аллеля $q = 0{,}0224$, тогда частота нормального аллеля $p = 1 - 0{,}0224 = 0{,}9776$.

Равновесная частота мутантного фенотипа (гомозиготы $aa$):
$$q^2 = (0{,}0224)^2 = 0{,}0005$$

Равновесная частота нормального фенотипа (доминантные гомозиготы $AA$ и гетерозиготы $Aa$):
$$p^2 + 2pq = (0{,}9776)^2 + 2 \cdot 0{,}9776 \cdot 0{,}0224 = 0{,}9557 + 0{,}0438 = 0{,}9995$$

или $1 - q^2 = 1 - 0{,}0005 = 0{,}9995$.

**Расчёты для японской популяции:**

Частота мутантного фенотипа (гомозиготы $aa$) среди японцев:
$$\frac{1}{4000} = 0{,}0003$$

Частота мутантного аллеля среди японцев:
$$q = \sqrt{0{,}0003} = 0{,}0173$$

**Вывод об эволюционном факторе:**

Частота мутантного аллеля в японской популяции (0,0173) ниже, чем во всей человеческой популяции (0,0224). Это различие обусловлено **дрейфом генов** (эффектом основателя или географической изоляцией), который приводит к случайным изменениям частот аллелей в отдельных популяциях, отличающихся от глобального равновесия.

Задание №27Клетка как биологическая системаЕГЭ по биологии