Question

На Х- и Y-хромосомах человека существуют псевдоаутосомные участки с аллелями одного гена, между которыми возможен кроссинговер. Один из таких генов обусловливает пигментную ксеродерму (повышенная чувствительность к ультрафиолету). Рецессивный аллель гена атрофии зрительного нерва наследуется сцепленно с Х-хромосомой. Женщина с пигментной ксеродермой и атрофией зрительного нерва вышла замуж за гетерозиготного мужчину без этих заболеваний. Его мать, гомозиготная по гену пигментной ксеродермы, страдала этим заболеванием. Родившаяся в браке дочь без указанных заболеваний вышла замуж за мужчину с пигментной ксеродермой и нормальным зрительным нервом. Определите генотипы родителей и возможные генотипы, фенотипы, пол потомства в обоих браках. Возможно ли рождение в первом браке ребёнка с обоими заболеваниями? Ответ обоснуйте.

Accepted Answer

Answer

Идея решения: пигментная ксеродерма наследуется через псевдоаутосомный участок (аллели на Х и Y), атрофия зрительного нерва — сцепленно с Х-хромосомой; необходимо проследить передачу обоих признаков через два поколения браков с учётом возможного кроссинговера.

**Обозначения аллелей:**
- Ген пигментной ксеродермы: $A^b$ — ксеродерма (доминантный), $A^B$ — норма (рецессивный).
- Ген атрофии зрительного нерва: $a$ — атрофия (рецессивный), норма — его отсутствие на Х-хромосоме.

**Первый брак:**

Женщина с обоими заболеваниями: $X^{ab}X^{ab}$ (ксеродерма и атрофия на обеих Х-хромосомах).

Мужчина гетерозиготный без заболеваний. Его мать гомозиготна по ксеродерме ($X^{ab}X^{ab}$), значит, мать передала ему $X^{ab}$. Сам мужчина здоров, поэтому получил от отца $X^{AB}$ или $Y^A$ (норма). Его генотип: $X^{ab}Y^A$ (на Х — ксеродерма, на Y — норма; зрение нормально, так как рецессивный аллель атрофии отсутствует).

Гаметы женщины: $X^{ab}$ (единственный вариант).

Гаметы мужчины: $X^{aB}$, $X^{AB}$, $Y^A$, $Y^a$ (в результате кроссинговера между псевдоаутосомными участками).

**Потомство первого брака (F₁):**

Дочери:
- $X^{ab}X^{aB}$ — пигментная ксеродерма, нормальный зрительный нерв.
- $X^{ab}X^{AB}$ — отсутствие ксеродермы, нормальный зрительный нерв.

Сыновья:
- $X^{ab}Y^A$ — отсутствие ксеродермы, атрофия зрительного нерва.
- $X^{ab}Y^a$ — пигментная ксеродерма, атрофия зрительного нерва.

Дочь без заболеваний — это $X^{ab}X^{AB}$ (получила $X^{ab}$ от матери и $X^{AB}$ от отца).

**Второй брак:**

Дочь: $X^{ab}X^{AB}$ (без заболеваний).

Мужчина с ксеродермой и нормальным зрением: $X^{ab}Y^a$ (на Х — ксеродерма, на Y — норма; рецессивный аллель атрофии отсутствует).

Гаметы дочери: $X^{ab}$, $X^{AB}$, $X^{aB}$, $X^{Ab}$ (в результате кроссинговера).

Гаметы мужчины: $X^{ab}$, $Y^a$.

**Потомство второго брака (F₂):**

Дочери:
- $X^{ab}X^{ab}$ — пигментная ксеродерма, нормальный зрительный нерв.
- $X^{AB}X^{ab}$ — отсутствие ксеродермы, нормальный зрительный нерв.
- $X^{aB}X^{ab}$ — пигментная ксеродерма, нормальный зрительный нерв.
- $X^{Ab}X^{ab}$ — отсутствие ксеродермы, атрофия зрительного нерва.

Сыновья:
- $X^{ab}Y^a$ — пигментная ксеродерма, атрофия зрительного нерва.
- $X^{AB}Y^a$ — отсутствие ксеродермы, нормальный зрительный нерв.
- $X^{aB}Y^a$ — пигментная ксеродерма, нормальный зрительный нерв.
- $X^{Ab}Y^a$ — отсутствие ксеродермы, атрофия зрительного нерва.

**Возможность рождения в первом браке ребёнка с обоими заболеваниями:**

Среди потомства первого брака сын с генотипом $X^{ab}Y^a$ имеет обе болезни. Это возможно благодаря кроссинговеру в псевдоаутосомном участке Y-хромосомы отца, в результате которого образовалась гамета $Y^a$ (с рецессивным аллелем атрофии зрительного нерва).

![Рисунок](https://afb4a530-22b8-416e-b47b-cdbbbe63bf2f.selstorage.ru/files/NE9bjwllalMKCsLo1vASwIUuRVtEx7ohTteZahVR.jpg)

Задание №28Организм. Размножение, развитие, генетикаЕГЭ по биологии