Question

Фенилкетонурия — моногенное заболевание, обусловленное нарушением обмена аминокислот и наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. В равновесной популяции человека частота встречаемости этого заболевания составляет 1:10 000. Рассчитайте частоты мутантного и нормального аллелей, частоты всех фенотипов в популяции. Поясните ход решения. Какой эволюционный фактор способствует снижению доли рецессивных гомозигот в человеческой популяции? При расчётах округляйте результаты до четырёх знаков после запятой.

Accepted Answer

Answer

Идея решения: используем закон Харди–Вайнберга для определения частот аллелей и генотипов на основе известной частоты рецессивного фенотипа.

**Шаг 1. Определение частоты рецессивного гомозиготного генотипа.**

Частота рецессивного фенотипа (больные люди с генотипом $aa$) равна:

$$q^2 = \frac{1}{10\,000} = 0{,}0001$$

**Шаг 2. Расчёт частоты мутантного аллеля.**

Частота рецессивного аллеля $a$ (обозначим $q$):

$$q = \sqrt{0{,}0001} = 0{,}01$$

**Шаг 3. Расчёт частоты нормального аллеля.**

Частота доминантного аллеля $A$ (обозначим $p$):

$$p = 1 - q = 1 - 0{,}01 = 0{,}99$$

**Шаг 4. Определение частот генотипов и фенотипов.**

Частота доминирующих гомозигот $AA$:

$$p^2 = (0{,}99)^2 = 0{,}9801$$

Частота гетерозигот $Aa$:

$$2pq = 2 	imes 0{,}99 	imes 0{,}01 = 0{,}0198$$

Частота рецессивных гомозигот $aa$:

$$q^2 = 0{,}0001$$

Проверка: $0{,}9801 + 0{,}0198 + 0{,}0001 = 1{,}0000$ ✓

**Шаг 5. Частоты фенотипов.**

Нормальный фенотип (генотипы $AA$ и $Aa$):

$$p^2 + 2pq = 0{,}9801 + 0{,}0198 = 0{,}9999$$

Рецессивный фенотип (генотип $aa$):

$$q^2 = 0{,}0001$$

**Шаг 6. Эволюционный фактор.**

Естественный отбор против рецессивного гомозиготного генотипа (снижение жизнеспособности или репродуктивного успеха больных особей) приводит к уменьшению доли рецессивных гомозигот в популяции.

Задание №27Клетка как биологическая системаЕГЭ по биологии