Question

Фенилкетонурия — моногенное заболевание, возникающее вследствие нарушения аминокислотного обмена и наследующееся по аутосомно-рецессивному типу. Среди японцев заболевание встречается в среднем 8 раз на 19 000 рождений. Частота мутантного аллеля во всей человеческой популяции составляет 0,01. Рассчитайте равновесные частоты мутантного и нормального фенотипов в человеческой популяции, а также частоту мутантного аллеля среди японцев. Поясните ход решения. Какой эволюционный фактор приводит к наблюдаемому различию частот мутантного аллеля? При расчётах округляйте значения до четырёх знаков после запятой.

Accepted Answer

Answer

Идея решения: применить закон Харди–Вайнберга для расчёта частот генотипов и фенотипов в популяции, затем сравнить данные по разным группам для выявления эволюционного фактора.

**Шаг 1. Равновесные частоты в общей популяции.**

Обозначим частоту нормального аллеля как $p = 0{,}99$, мутантного — $q = 0{,}01$.

Частота мутантного фенотипа (генотип $aa$):
$$q^2 = (0{,}01)^2 = 0{,}0001$$

Частота нормального фенотипа (генотипы $AA$ и $Aa$):
$$p^2 + 2pq = (0{,}99)^2 + 2 \cdot 0{,}99 \cdot 0{,}01 = 0{,}9801 + 0{,}0198 = 0{,}9999$$

или $1 - q^2 = 1 - 0{,}0001 = 0{,}9999$.

**Шаг 2. Частота мутантного аллеля среди японцев.**

Частота мутантного фенотипа у японцев:
$$q^2 = \frac{8}{19\,000} = 0{,}0004$$

Частота мутантного аллеля:
$$q = \sqrt{0{,}0004} = 0{,}0200$$

**Шаг 3. Сравнение и вывод.**

Частота мутантного аллеля в общей популяции: $q = 0{,}01$.
Частота мутантного аллеля у японцев: $q = 0{,}02$.

Различие в 2 раза указывает на действие **дрейфа генов** (эффект основателя или географическая изоляция). Японская популяция, вероятно, основана на ограниченном числе особей, среди которых мутантный аллель был представлен в более высокой частоте, чем в исходной популяции.

Задание №27Клетка как биологическая системаЕГЭ по биологии