Question

Синдром Марфана — моногенное заболевание соединительной ткани, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. В равновесной популяции встречается с частотой 1 на 5000 рождений. Рассчитайте равновесную частоту мутантного аллеля и частоту гетерозигот в популяции. Определите вероятность того, что человек с синдромом Марфана является гетерозиготой. При расчётах округляйте до четырёх знаков после запятой.

Accepted Answer

Answer

Идея решения: использовать закон Харди–Вайнберга, исходя из того, что нормальный фенотип (рецессивный) представлен только гомозиготами $aa$, а его частота известна.

**Шаг 1. Определение частоты нормального фенотипа и аллеля $q$.**

Нормальный фенотип встречается с частотой:
$$q^2 = \frac{4999}{5000} = 0{,}9998$$

Частота рецессивного аллеля:
$$q = \sqrt{0{,}9998} = 0{,}9999$$

**Шаг 2. Расчёт частоты мутантного аллеля $p$.**

$$p = 1 - q = 1 - 0{,}9999 = 0{,}0001$$

**Шаг 3. Расчёт частоты гетерозигот.**

Гетерозиготы $Aa$ входят в состав больных (доминантный фенотип):
$$2pq = 2 	imes 0{,}0001 	imes 0{,}9999 = 0{,}0002$$

**Шаг 4. Расчёт частоты гомозигот с доминантным признаком.**

Гомозиготы $AA$:
$$p^2 = (0{,}0001)^2 = 0{,}00000001 \approx 0{,}0000$$

Общая частота больных (доминантный фенотип):
$$p^2 + 2pq = 0{,}0000 + 0{,}0002 = 0{,}0002$$

**Шаг 5. Вероятность гетерозиготности при наличии синдрома.**

Из всех больных людей гетерозиготы составляют:
$$P(Aa \mid 	ext{болен}) = \frac{2pq}{p^2 + 2pq} = \frac{0{,}0002}{0{,}0002} = 1{,}0000 	ext{ (100\%)}$$

Это означает, что практически все люди с синдромом Марфана являются гетерозиготами, так как гомозиготы $AA$ встречаются крайне редко.

Задание №27Клетка как биологическая системаЕГЭ по биологии