Question

Синдром Ретта — моногенное заболевание, возникающее вследствие мутации в гене MECP2 и наследующееся по аутосомно-рецессивному типу. Частота встречаемости заболевания в равновесной популяции человека составляет 1:10 000. Рассчитайте частоты мутантных и нормальных аллелей, частоты всех фенотипов в данной популяции. Поясните ход решения. Какой эволюционный фактор может приводить к снижению доли рецессивных гомозигот во всей человеческой популяции? При расчётах округляйте значения до четырёх знаков после запятой.

Accepted Answer

Answer

Идея решения: используем закон Харди–Вайнберга для определения частот аллелей и генотипов в популяции, исходя из известной частоты рецессивного фенотипа.

**Шаг 1. Определение частоты рецессивных гомозигот.**

Заболевание проявляется у рецессивных гомозигот $aa$. Их частота в популяции:

$$q^2 = \frac{1}{10\,000} = 0{,}0001$$

**Шаг 2. Расчёт частоты мутантного аллеля.**

Частота рецессивного аллеля $a$ (обозначим $q$):

$$q = \sqrt{0{,}0001} = 0{,}01$$

**Шаг 3. Расчёт частоты нормального аллеля.**

Частота доминантного аллеля $A$ (обозначим $p$):

$$p = 1 - q = 1 - 0{,}01 = 0{,}99$$

**Шаг 4. Определение частот всех фенотипов.**

Нормальный фенотип представлен доминирующими гомозиготами $AA$ и гетерозиготами $Aa$:

$$p^2 + 2pq = (0{,}99)^2 + 2 \cdot 0{,}99 \cdot 0{,}01 = 0{,}9801 + 0{,}0198 = 0{,}9999$$

Или через дополнение:

$$1 - q^2 = 1 - 0{,}0001 = 0{,}9999$$

Рецессивный фенотип (больные):

$$q^2 = 0{,}0001$$

**Шаг 5. Эволюционный фактор.**

Естественный отбор снижает долю рецессивных гомозигот в популяции, так как особи с рецессивным фенотипом имеют пониженную жизнеспособность или репродуктивный успех.

Задание №27Клетка как биологическая системаЕГЭ по биологии