Question

Алкаптонурия — моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением метаболизма тирозина. В большинстве человеческих популяций частота заболевания составляет 1 : 250 000, а среди коренных жителей Доминиканской Республики — 1 : 19 000. Рассчитайте равновесные частоты нормального и мутантного фенотипов в человеческой популяции. Покажите отклонение от равновесия Харди–Вайнберга. Определите эволюционный фактор, вызывающий это отклонение.

Accepted Answer

Answer

Идея решения: используя частоту рецессивного фенотипа, вычислить частоты аллелей по уравнению Харди–Вайнберга и сравнить их между популяциями.

**Шаг 1. Определение генотипов и фенотипов.**

Обозначим аллель нормального признака как $A$, мутантного как $a$. Мутантный фенотип (алкаптонурия) проявляется только у гомозигот $aa$, нормальный фенотип — у $AA$ и $Aa$.

**Шаг 2. Расчёт частоты рецессивного аллеля в основной популяции.**

Частота мутантного фенотипа (генотип $aa$):
$$f(aa) = \frac{1}{250\,000} = 0{,}000004$$

По уравнению Харди–Вайнберга $f(aa) = q^2$, где $q$ — частота аллеля $a$:
$$q = \sqrt{0{,}000004} = 0{,}002$$

Частота аллеля $A$:
$$p = 1 - q = 1 - 0{,}002 = 0{,}998$$

**Шаг 3. Расчёт равновесных частот фенотипов.**

Частота нормального фенотипа:
$$f(	ext{норма}) = p^2 + 2pq = (0{,}998)^2 + 2 	imes 0{,}998 	imes 0{,}002 = 0{,}996004 + 0{,}003992 = 0{,}999996$$

Частота мутантного фенотипа:
$$f(	ext{алкаптонурия}) = q^2 = 0{,}000004$$

**Шаг 4. Анализ популяции коренных жителей Доминиканской Республики.**

Частота заболевания в этой популяции:
$$f(aa) = \frac{1}{19\,000} \approx 0{,}0000526$$

Частота аллеля $a$:
$$q' = \sqrt{0{,}0000526} \approx 0{,}00725$$

**Шаг 5. Сравнение и вывод об отклонении от равновесия.**

Частота аллеля $a$ в основной популяции: $q = 0{,}002$.
Частота аллеля $a$ в популяции Доминиканской Республики: $q' \approx 0{,}00725$.

Значение $q'$ существенно превышает $q$ (примерно в 3,6 раза), что указывает на отклонение от равновесия Харди–Вайнберга.

**Шаг 6. Определение эволюционного фактора.**

Повышенная частота рецессивного аллеля в изолированной популяции коренных жителей объясняется **дрейфом генов** (эффектом основателя). Популяция основана небольшой группой людей, среди которых случайно была повышена частота аллеля $a$. В условиях географической изоляции эта частота сохранилась и закрепилась.

Задание №27Клетка как биологическая системаЕГЭ по биологии